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Editorial

Genética en Reproducción Asistida

Joaquín Rueda. Catedrático de Biología Celular de la Universidad Miguel Hernández (UMH), Alicante Genetista, Director de la Unidad de Genética Reproductiva Vishahermosa, Alicante.
Editorial RIF - 22/06/2020
Catedrático Joaquín Rueda
Catedrático Joaquín Rueda

La interacción entre el conocimiento del Genoma humano y las nuevas tecnologías genéticas,

ha provocado la explosión de la genética clínica en los últimos años, transformando la medicina actual. En estos días que vivimos es imposible abstraerse a la acción del Coronavirus SARSCoV2, y la genética está mostrando su importancia, no sólo por los estudios fundamentales

de epidemiología genómica, sino por la posibilidad de identificar variantes génicas en determinadas personas, que les hacen estar predispuestos a una mayor gravedad de la enfermedad COVID-19.

Este crecimiento exponencial de la genética, junto a la aplicación de las técnicas de reproducción asistida, son dos de los campos biomédicos más importantes en los que la investigación se traslada, de forma casi inmediata, a la clínica, con las ventajas y limitaciones que ello tiene.

La genética reproductiva estudia las formas de transmisión de las características genéticas de un individuo a su descendencia y el efecto de las posibles anomalías genéticas y epigenéticas en el proceso reproductivo, en sentido amplio.

En estos momentos ya son cerca de diez millones los niños nacidos en el mundo mediante TRA y la genética se va incorporando, cada vez de modo más cotidiano, a los centros de reproducción asistida, con un papel clave en los siguientes aspectos:

1) mejorar la capacidad diagnóstica en pacientes infértiles o subfértiles.

2) incrementar las tasas de fecundación, implantación y gestación.

3) conseguir un hijo nacido con la mayor "salud" genética posible, especialmente en casos donde se utilizan gametos o embriones de donante.

Desde las técnicas de citogenética clásica que se empleaban al comienzo de la reproducción asistida y se siguen usando hoy día, se ha ido incorporando a la rutina clínica un auténtico arsenal de estudios que podemos dividir en dos grandes apartados:

aquellos que podemos definir como Orientativos, cuyos objetivos son determinar el origen genético de la infertilidad y el riesgo de transmisión a la descendencia, y los que definimos como Selectivos, cuyos objetivos son la identificación de anomalías genéticas en embriones preimplantacionales o en fetos y el control de una adecuada implantación embrionaria. Entre los primeros se encuentra el árbol genealógico familiar, el cariotipo, los estudios mediante arrays, la FISH de espermatozoides, los test de portadores, y los cada vez más numerosos estudios para detectar variantes génicas mediante secuenciación clásica (tipo Sanger) o la conocida como secuenciación masiva o NGS.

En el grupo de los estudios selectivos se encuadra la tecnología para la selección genética de embriones previa a su implantación (las distintas variantes del PGT), los nuevos métodos no invasivos para estudio genético del embrión, los métodos de cribado y diagnóstico prenatal y los estudios de transcriptómica endometrial.

Según el último registro SEF, de actividad en España, en 2017 se iniciaron algo más de 100.000 ciclos, por lo que teniendo en cuenta que en la mayoría de pacientes se realiza una o más pruebas genéticas, nos podemos hacer una idea del volumen de estudios  genéticos que se realizan en reproducción asistida. No tenemos datos concretos, excepto de los procesos de selección embrionaria mediante PGT, que se utilizaron en el 13 % de los ciclos de FIV-ICSI (9.268 estudios), aún lejos del 40 % que se realizaron en USA en 2018.

Quizás lo más importante, no sea poder disponer de una cantidad creciente de estudios genéticos, algunos no validados en la clínica, que se incorporan en los centros de reproducción, sino poder realizar un adecuado Asesoramiento genético reproductivo imbricado en el proceso de diagnóstico y tratamiento de los pacientes. La complejidad del genoma humano, del significado real de las variantes génicas, de las enfermedades genéticas y el impacto de las nuevas tecnologías precisa de formación de profesionales e ideas claras respecto al asesoramiento genético, por las implicaciones que la información obtenida en los estudios genéticos puede tener para los pacientes y sus familias. Todo ello con el objetivo de tener la máxima seguridad y mínimos riesgos genéticos para los pacientes y su descendencia, cuestión a la que estamos obligados no sólo por la ley sino, sobre todo, por nuestra obligación como sanitarios para con nuestros pacientes, teniendo siempre en cuenta que no todas las alteraciones genéticas se van a poder prevenir.

En el futuro próximo hemos de esperar una mayor importancia de la genética en la  reproducción asistida. Cada vez tenemos mujeres de más edad, que inician su deseo de maternidad en un momento en el que baja su reserva ovárica y consecuentemente, la fertilidad natural. Además de técnicas de preservación ovárica, la información y tecnología genéticas pueden ayudar a estas pacientes mediante PGT-A, o técnicas más novedosas no incorporadas todavía a la clínica, como la generación de gametos artificiales, o derivados de células madre, o las técnicas de modificación genética, bien ensayadas ya el laboratorio de investigación, que son sencillas, relativamente baratas y con pocos efectos secundarios. No se nos escapa que, pese a que el tiempo de su  utilización clínica puede no estar lejano, son necesarios debates por sus importantes consideraciones éticas. Pero sin pensar en lo que algunos pueden entender como "genética-ficción", es evidente que la tecnología genética actual nos está permitiendo conocer mucho mejor los procesos de la gametogénesis, fecundación, implantación y desarrollo embrionario. Basta asomarse a las revistas de mayor impacto en el campo para ver numerosos estudios al respecto, que se van incorporando, poco a poco, al acerbo de estudios genéticos en reproducción asistida, que necesitan de la validación clínica pero que van abriendo nuevos caminos para que se pueda cumplir el deseo de nuestros pacientes de tener un hijo sano en casa.

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Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana
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Una publicación de Editorial Médica

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